Alors que la maladie de Willebrand est la plus fréquente des pathologies hémorragiques constitutionnelles, le syndrome de Willebrand acquis est rare.

Étude rétrospective monocentrique descriptive des observations de syndrome de Willebrand acquis diagnostiqués entre 2000 et 2012. Les critères diagnostiques retenus étaient l’absence d’antécédents hémorragiques cutanéomuqueux, et la diminution des taux de facteur VIII (FVIII) et de facteur Willebrand (VWF), activité cofacteur de la ristocétine (RCo) et antigène (Ag).

Neuf hommes présentant un syndrome de Willebrand acquis ont été étudiés, dont six ayant un syndrome hémorragique récent. Chez tous sauf un, la caractérisation phénotypique évoquait une maladie de Willebrand qualitative, avec diminution du rapport VWF:RCo/VWF:Ag. Tous avaient une maladie lymphoproliférative avec immunoglobuline monoclonale circulante (une leucémie lymphoïde chronique, trois maladies de Waldenström, un lymphome de la zone marginale, quatre gammapathies monoclonales de signification indéterminée). La recherche d’anticorps anti-VWF était négative. Un traitement symptomatique par concentrés de VWF était instauré en cas d’hémorragie sévère. Cinq patients ont reçu des immunoglobulines intraveineuses, avec une bonne réponse uniquement chez les porteurs d’immunoglobuline monoclonale d’isotype G. Chez trois patients, la rémission du lymphome sous chimiothérapie a été suivie d’une normalisation partielle ou totale du taux de VWF, les autres patients ayant conservé un déficit.

Le syndrome de Willebrand acquis est rare mais potentiellement grave. Il doit être évoqué chez l’adulte devant un syndrome hémorragique cutanéomuqueux inhabituel avec ou sans allongement du temps de céphaline activée (TCA) et confirmé par dosage du VWF (Ag et RCo). Une maladie associée hématologique, néoplasique ou valvulaire cardiaque doit être recherchée.

Whereas von Willebrand disease is the most common constitutional bleeding disorder, acquired von Willebrand syndrome is rare.

Retrospective, monocentric descriptive study of consecutive cases of acquired von Willebrand syndrome diagnosed between 2000 and 2012. Diagnostic criteria included: absence of a past history of mucocutaneous bleeding, with low plasma levels of factor VIII (FVIII) and von Willebrand factor (VWF), ristocetine cofactor activity (RCo) and antigen (Ag).

Nine men were diagnosed with von Willebrand syndrome. Six of them presented with recent mucocutaneous bleeding. In eight cases, the biological phenotype was a type 2 von Willebrand disease, with decreased VWF:RCo/VWF:Ag ratio. A lymphoproliferative disease with circulating paraprotein was identified in all patients, including one chronic lymphoid leukemia, three Waldenström and one marginal zone lymphomas, four monoclonal gammapathies of unknown significance. Screening for an anti-VWF inhibitor was negative. Symptomatic treatment using infusion of VWF concentrates was administrated in the presence of severe mucocutaneaous bleeding. Five patients received intravenous immunoglobulins with a good response only in patients with G isotype paraprotein. A chemotherapy was initiated if indicated for the underlying disorder. Three of the four patients who achieved remission of the associated lymphoma had a subsequent improvement of plasma VWF levels, while all other patients remained deficient.

Acquired von Willebrand syndrome is a rare but potentially serious disease. The diagnostic should be suspected in adults with unusual mucocutaneous bleeding, with or without prolonged partial thromboplastin time (PTT), and confirmed with a decreased plasma level of VWF (Ag and RCo). An associated haematological, neoplastic or cardiac valvular disease must be searched.